Resumen
Para los pacientes afectados por distrofia facioescapulohumeral (FSHD), se necesitan métodos alternativos para aumentar la actividad física que puedan beneficiar la función del hombro y la salud en general. Se ha propuesto el ciclismo de brazos como un método potencial para lograrlo, aunque los parámetros posológicos y la evidencia son limitados. El objetivo de este estudio fue realizar un estudio piloto que evaluara el efecto de un programa de ejercicio de ciclismo de un solo brazo intermitente en personas afectadas por FSHD. Se reclutó a personas con diagnóstico genético confirmado de FSHD entre las edades de 18 a 60 años para asistir a una única sesión para la intervención de ejercicio (5 esfuerzos de ejercicio que duraron 2 minutos cada uno con 30 segundos de descanso entre cada esfuerzo). Antes del ejercicio, se registraron medidas de la función del hombro (puntuación de hombro de Oxford), fuerza y rango de movimiento. Durante el ejercicio, se grabó en vídeo a los participantes para cuantificar el rango de movimiento y extraer las características del perfil de movimiento. Los comentarios de los participantes se registraron y se les dio seguimiento cuatro días después para verificar si había eventos adversos. Se reclutaron quince participantes (6F:9M) con puntuaciones de hombro de Oxford medianas (IQR) de 25 (18 a 39). Todos los participantes completaron con éxito la intervención de ejercicio con solo síntomas transitorios consistentes con el ejercicio informado y lograron una tasa mediana (IQR) de puntuaciones de esfuerzo percibido de 13 (12 a 13). Los datos del perfil de movimiento estaban disponibles para 12 de 15 participantes y sugieren que la intensidad del ejercicio no comprometió el movimiento. Una asociación entre la fuerza y la función del hombro (R2 = 0,5147), Tasa de esfuerzo percibido (RPE) del esfuerzo final contra la función y la fuerza del hombro (R2 = 0,2344 y 0,1743 respectivamente). Los comentarios de los participantes fueron positivos con respecto a la intervención de ejercicio. Nuestro estudio demuestra que un programa de ciclismo de brazos intermitente es factible para las personas afectadas por FSHD. Se necesita más trabajo para evaluar las respuestas fisiológicas al ejercicio a través de variaciones en las variables del programa y el equipo configurado en una muestra más grande de personas afectadas por FSHD.
Introducción
La distrofia facioescapulohumeral (FSHD) es una distrofia muscular resultante de una contracción alterada en el cromosoma 4 y una metilación alterada que permite la transcripción de DUX4.1, 2). Varias vías de señalización en el músculo esquelético se ven afectadas, lo que resulta en un aumento del estrés oxidativo, una regulación negativa de la miogénesis y, en última instancia, la muerte celular.2). La estructura y función del cuerpo se ven afectadas con una notable degeneración de las fibras musculares, caracterizada por infiltración muscular grasa y fibrótica y una mayor variabilidad del tamaño de las fibras.2, 3). La FSHD afecta con mayor frecuencia a los músculos de las extremidades superiores y del torso, aunque las extremidades inferiores también pueden verse afectadas (4). La FSHD no limita la vida con una progresión de la enfermedad relativamente lenta pero asimétrica y variable (4). Las personas afectadas por FSHD presentan deficiencias funcionales de disminución de la fuerza de la masa muscular y movilidad del hombro (4–6). Como resultado, la función de las extremidades superiores, particularmente en actividades que requieren elevación de los hombros, se ve afectada negativamente (4). Las complicaciones secundarias de la FSHD también pueden incluir dolor crónico, fatiga y, en algunos casos, disminución de la movilidad y la función pulmonar, lo que afecta negativamente la calidad de vida (4, 5, 7).
La actividad física y basada en ejercicio es la principal forma de rehabilitación en personas afectadas por FSHD. La mayoría de las estrategias de actividad física en personas afectadas por afecciones neuromusculares, incluida la FSHD, se centran en las extremidades inferiores y abordan componentes de ejercicio relacionados con programas de ejercicio con soporte de peso, funcionales, de estiramiento y basados en sensores.8). Se ha identificado que las estrategias y métodos existentes utilizados para provocar aumentos en la actividad física no son explícitos (8). La mayoría de los estudios no cumplen con los requisitos mínimos recomendados para el entrenamiento de fuerza (9–11), mientras que sólo un estudio ha cumplido los requisitos recomendados para la actividad física relacionada con la aptitud cardiovascular respiratoria (11). Es importante reconocer que las directrices utilizadas para determinar los umbrales/objetivos de actividad física no son específicas de las enfermedades neuromusculares y se han basado en conjuntos de datos normativos de personas sin patología. Su validez para actuar como puntos de referencia para determinar la prescripción de ejercicio y los parámetros de actividad física en personas afectadas por enfermedades neuromusculares requiere más investigación.
La efectividad general de las intervenciones de ejercicio para aumentar la actividad física en personas con FSHD y trastornos neuromusculares es incierta (8). Parece que las intervenciones de ejercicio existentes pueden influir positivamente en la aptitud física general, la capacidad de trabajo, la calidad de vida y la resistencia a la fatiga, aunque tienen una influencia limitada sobre la función, la fuerza y el dolor (8). Sin embargo, esto debe considerarse junto con las limitaciones metodológicas de los estudios en los que se basan estas conclusiones (8, 11). Algunos estudios han demostrado que el ejercicio con pesas moderadas o resistencia no es perjudicial para las personas con FSHD (12, 13) y que el entrenamiento aeróbico constante en personas con FSHD puede mejorar la aptitud cardiovascular y la fuerza de forma concomitante (14). Si bien es poco probable que se produzcan efectos adversos cuando las personas con enfermedades neuromusculares realizan ejercicio a intensidades moderadas, todavía es posible que dependan del protocolo y del sujeto (11, 15).
Por lo tanto, hay evidencia limitada disponible para informar la práctica clínica y apoyar estrategias para mejorar la actividad física y el ejercicio en personas afectadas por FSHD (8). Esto incluye la identificación de medidas, por ejemplo, de la estructura corporal (por ejemplo, características del movimiento) o respuestas de los sistemas corporales (por ejemplo, cardiovasculares) que pueden usarse para identificar la fatiga que conduce a respuestas adversas al ejercicio o monitorear los cambios en el control durante las actividades de ejercicio. Dada la capacidad funcional limitada y las complicaciones secundarias que experimentan las personas afectadas por FSHD, es necesario identificar métodos alternativos para aumentar y medir la participación en la actividad física que puedan beneficiar la función del hombro y la salud en general. Esto es importante ya que la mayoría de las deficiencias en pacientes con FSHD ocurren en el miembro superior, lo que limita las actividades que dependen de la función y participación del miembro superior. El ciclismo de brazos se ha propuesto como un método potencial para lograrlo mediante la mejora de la fuerza muscular y la capacidad aeróbica, aunque los parámetros posológicos y la evidencia son limitados. El ciclismo de brazos asistido se ha utilizado con éxito en jóvenes con distrofia muscular de Duchenne (16), pero solo se ha realizado un estudio de caso de una persona gravemente afectada por FSHD sin ninguna mejora en las evaluaciones funcionales (17). Antes de que se pueda utilizar el ciclismo de brazos en personas afectadas por FSHD, se necesita más trabajo para evaluar la viabilidad general. Por lo tanto, el objetivo de este estudio fue realizar un estudio piloto que evaluara el efecto de un programa de ejercicio de ciclismo de un solo brazo intermitente en personas afectadas por FSHD.
Materiales y métodos
La aprobación ética para este estudio ha sido aprobada por el Comité de Ética en Investigación de North West-Greater Manchester East referencia: 16/NW/0673 y se ajusta a la Declaración de Helsinki. Este ensayo está registrado en ClinicalTrials.gov Identificador: NCT04267354 disponible en https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04267354. Una descripción general de los procesos de estudio se describe en Higo 1. Durante el estudio no hubo desviaciones del protocolo.
Reclutamiento
Los participantes fueron reclutados durante un período de 12 meses entre enero de 2017 y diciembre de 2017. Los participantes fueron reclutados de una base de datos clínica existente asociada con el sitio del estudio, el Registro de Pacientes FSHD del Reino Unido (18) y la organización benéfica FSHD (19) utilizando un muestreo conveniente. Se incluyeron pacientes con diagnóstico genético confirmado de FSHD entre 18 y 60 años. Los participantes debían estar dispuestos a asistir a la sesión de evaluación y ser capaces de comprender la hoja de información del participante y proporcionar su consentimiento informado por escrito. Se excluyeron los participantes con traumatismos previos en el hombro o comorbilidades que afectarían su capacidad para realizar ciclismo de brazos. Se pidió a los participantes que asistieran a una única sesión para la intervención de ejercicio y el registro de medidas relacionadas con la función, la fuerza y el rango de movimiento del hombro y el codo. Los participantes también fueron seguidos con una llamada telefónica cuatro días después para registrar comentarios relacionados con su experiencia de la intervención e investigar cualquier efecto adverso. Se seleccionó un tamaño de muestra de 15 participantes como una solución pragmática a la falta de evidencia sobre los eventos adversos del ejercicio, las tasas de reclutamiento estimadas y la ausencia de medidas de resultado primarias acordadas y validadas en este grupo de pacientes.
Medidas de resultado
La función del hombro se evaluó mediante la puntuación de hombro de Oxford (20). El rango de movimiento pasivo para las articulaciones bilaterales del hombro y el codo se realizó utilizando un goniómetro y los valores máximos de fuerza bilateral del hombro y el codo en tres intentos se registraron utilizando un dinamómetro de mano (CITEC HHD CT3002) y un método de «prueba de rotura». En el análisis se utilizó el valor máximo de tres intentos.
Durante la intervención de ejercicio de ciclismo con brazos, se registró la calificación de los participantes del esfuerzo percibido («esfuerzo») durante el ciclismo con brazos utilizando la escala de índice de esfuerzo percibido (RPE) de Borg modificada para cada uno de los intentos de ejercicio (21). También se observaron los comentarios de los participantes sobre la descripción subjetiva de la facilidad para realizar ciclismo con brazos. El análisis de vídeo de los participantes se realizó durante el ciclismo de brazos en vista sagital, con un sistema basado en una única cámara 3D, Codamotion, Charnwood Dynamics Ltd., Leicestershire, Reino Unido a 100 Hz, lo que permitió medir los valores de flexión/extensión del hombro y el codo. Esto se hizo para explorar si se podían identificar características de fatiga o respuestas adversas en función de las características del perfil de movimiento de los participantes. Se colocaron marcadores en la cabeza distal del quinto hueso metacarpiano, la apófisis estiloides del cúbito, el epicóndilo lateral del húmero y la cara lateral de la acromion y la parte más lateral de la cadera en el costado. Estos fueron digitalizados y los ángulos conjuntos se calcularon a partir de las líneas que definen cada segmento respectivo entre estos puntos. El marcador en la cadera se colocó para indicar la orientación del tronco. Las convenciones de ángulos se definieron según Higo 2.
Para el hombro, la flexión total se definió como 180°, 0° se definió con el brazo al costado del cuerpo y la extensión se definió como valores negativos. Para el codo, la flexión total se definió como 180° y la extensión completa como 0°.
Intervención con ejercicio de ciclismo de brazos.
Equipamiento y montaje.
Los participantes realizaron ciclismo de brazos utilizando una bicicleta de mesa y fueron supervisados por un fisioterapeuta. La bicicleta del brazo se colocó sobre una mesa con la altura ajustada para que fuera la misma que la del acromion (punto más alto del hombro).
Protocolo de ejercicios de ciclismo de brazos.
Antes del ejercicio, los participantes se familiarizaron con la máquina seguido de un descanso de 5 minutos antes de comenzar a pedalear con los brazos. Los participantes completaron 5 esfuerzos de ejercicio que duraron 2 minutos cada uno con 30 segundos de descanso entre cada esfuerzo, lo que refleja un programa de ejercicio intermitente. Se seleccionó este tipo de programa de ejercicio porque permite distintos períodos de esfuerzo de ejercicio, entre los cuales, se podrían evaluar las respuestas de los pacientes al ejercicio, es decir, el desarrollo de respuestas adversas inmediatas o tardías al ejercicio. Como no existen pautas específicas para esta intervención de ejercicio en pacientes con FSHD, el tipo de programa intermitente fue una selección pragmática que permitió considerar la seguridad del paciente y evaluar la relación dosis-respuesta al ejercicio. Los participantes comenzaron…
